«Abbiamo già perso una figlia» Coppia chiede diagnosi pre-impianto, no della Regione Piemonte

Francesco di Martino e Cindy Barrot di Casale Monferrato sono portatori sani di una grave patologia genetica. Chiedono che il sistema sanitario paghi le analisi sugli embrioni da impiantare con la fecondazione assistita. La Regione ha detto no.

 

• Francesco di Martino e Cindy Barrot di Casale Monferrato (Alessandria) l’anno scorso hanno perso una bimba di 35 giorni per una grave malattia ereditaria
• Adesso vogliono un altro figlio ma temono che possa ereditare la malattia 
• La diagnosi pre-impianto permetterebbe di selezionare embrioni sani 
• La Regione Piemonte però non intende pagare le analisi genetiche perché non sono tra le prestazioni del servizio sanitario nazionale

La prima volta che Cindy Barrot ha preso in braccio sua figlia è stata per lasciarla andare. Stella era nata 35 giorni prima, il 7 luglio dell’anno scorso, con una rara e gravissima malattia genetica, e li aveva trascorsi tutti in terapia intensiva. Cindy e suo marito Francesco di Martino, 36 anni entrambi, di Casale Monferrato in provincia di Alessandria (si sono sposati sei anni fa, lei, che è francese, si è trasferita in Italia da Parigi), l’hanno avuta grazie alla fecondazione assistita, dopo anni di tentativi. «Ma non sapevamo di essere tutti e due portatori sani di una patologia ereditaria, il rene policistico – spiega –. Abbiamo scoperto che la bimba ne era affetta solo al sesto mese di gravidanza. Stella aveva una forma particolarmente grave e i medici, prima ad Alessandria, poi a Milano dove ci hanno trasferito, ci hanno detto che non sarebbe sopravvissuta».

Il rene policistico autosomico recessivo provoca infatti la formazione di cisti, sacche piene di liquido, nei reni e in altri organi, impedendone il funzionamento. Uno dei primi sintomi è che i reni diventano particolarmente grandi: «Quelli di Stella sono arrivati a misurare 11 centimetri, quasi quanto gli organi di un adulto, anche se il suo corpicino – dice Cindy – era lungo solo 40 centimetri. Così i suoi polmoni non si sono sviluppati». Durante i primi mesi della gravidanza la placenta produce il liquido amniotico: se il feto è sano, i suoi reni cominciano a funzionare e lentamente si sostituiscono alla placenta nella produzione del liquido amniotico. In caso contrario, il liquido viene a mancare, causando tra i vari effetti un ritardo nella maturazione dei polmoni. «I dottori mi hanno detto una frase che non dimenticherò mai — racconta ora Cindy —: “Nella sfortuna lei è fortunata, perché può andare in Francia dove l’aborto per ragioni mediche si può fare anche oltre la 28esima settimana”».

Lei e suo marito Francesco hanno deciso di non abortire: «Sentivo che la bimba si muoveva, che rispondeva se mettevo la musica, non volevo toglierle la possibilità di sopravvivere, né passare la vita a chiedermi se ce la avrebbe potuta fare – spiega –. Desideravo che potesse almeno lottare». Così la bambina è nata con il parto cesareo alla fine del settimo mese. «È uscita, ha gridato e ha respirato, poi l’hanno portata in terapia intensiva – dice ora sua madre –. Lei ce l’ha messa tutta, con la stessa forza incredibile con cui mi stringeva le dita».

Continua a leggere

J-Ax e «il dramma di voler creare una nuova vita, senza riuscirci»

Il cantante racconta il nuovo singolo («Tutto tua madre») dedicato al suo Nicolas, un anno e mezzo, in un lungo post via Instagram in cui spiega il desiderio di avere un figlio che, però, non arriva, e poi il ricorso alla fecondazione assistita che andrebbe difesa e non messa in discussione.

«Ho voluto scrivere un pezzo per le persone che vivono il dramma di voler creare una nuova vita, senza riuscirci, situazione in cui per qualche anno mi sono trovato anch’io»J-Ax, 44 anni, in un lungo messaggio condiviso via Instagram racconta il senso del nuovo singolo (Tutto tua madre, rilasciato il 14 settembre) che altro non è che una dedica al suo primo figlio Nicolas, con lui in foto, venuto al mondo a fine febbraio 2017, e al percorso intrapreso per averlo.

«In Italia siamo in tantissimi, ma per qualcuno siamo troppi. Dovremmo essere zero», scrive e si rivolge alla politica: «Leggiamo più spesso di iniziative che questo Governo vorrebbe prendere contro la fecondazione assistita e tante altre procedure che aiutano decine di migliaia di coppie italiane a creare una famiglia insieme. Trovo assurdo che un Governo fatto, almeno per la parte più gialla, di persone che ho sempre rispettato e ammirato per la scelta di portare avanti principi di libertà e giustizia possa rendersi partecipe di una ingiustizia simile. Anche perché di certo non è una scelta di nessuno trovarsi in una situazione così, ma si tratta di qualcosa che colpisce tutti trasversalmente, senza favoritismi o pregiudizi: destra, sinistra, leghisti, comunisti, grillini e gente che si nutre solo del proprio respiro».

La conclusione del 44enne poi è un appello: «Per questo motivo, prima di andare fino in fondo e negare a centinaia di migliaia di italiani il diritto di avere un figlio, vi chiedo un piccolo gesto di empatia: come vi sentireste voi se, da un momento all’altro, il rumore del respiro e le risate del vostro bambino sparissero? Quel vuoto è quello che vivono tanti italiani come voi. Quel vuoto tanti non desiderano altro che colmarlo con l’amore. E l’amore, voi, o chiunque altro, non avete il diritto di fermarlo».

Continua a leggere

Brescia, il primo nato in Italia con tessuto ovarico crioconservato

È un maschietto ed è venuto alla luce con parto spontaneo. La mamma, medico di 35 anni, aveva scoperto nel 2012 di avere un linfoma non Hodgkin al mediastino al terzo stadio: ha intrapreso subito il percorso di preservazione della fertilità.

È un maschietto, nato con parto naturale, e sta bene. Un bimbo venuto alla luce agli Spedali Civili di Brescia è il primo nato in Italia da una mamma, ex paziente oncologica, con tessuto ovarico crioconservato. Al mondo, finora, sono state registrate circa 130 nascite avvenute grazie a questa procedura.

La mamma del piccolo scoprì nel 2012 di avere un linfoma non Hodgkin al mediastino al terzo stadio. Si era sposata un anno prima e, come racconta nel libro Un giorno saprai (Carthusia Edizioni-Walce onlus), temeva di non poter più avere figli.

Aveva 29 anni. Ma gli specialisti del Policlinico Sant’Orsola di Bologna, coordinati da Raffaella Fabbri, responsabile del laboratorio di crioconservazione di tessuto ovarico e colture cellulari, l’hanno incoraggiata a intraprendere subito il percorso di preservazione della fertilità.

Dopo avere completato le terapie contro il tumore e avere ottenuto il via libera dagli ematologi e dai radiologi di Brescia che l’avevano curata, nel 2017 la donna ha chiesto che le fosse reimpiantato il tessuto ovarico che era stato prelevato anni prima. Sono stati necessari due interventi prima che l’organo riprendesse a funzionare. Pochi giorni che la donna ha discusso la tesi per la sua laurea in Medicina, è avventa la fecondazione, in modo naturale. La gravidanza è andata avanti senza intoppi e il parto è stato spontaneo. Un risultato che incoraggia le donne che si ammalano di cancro in età fertile a non rinunciare al sogno della maternità, dopo la guarigione. Le probabilità di concludere con successo una gravidanza dopo il reimpianto di tessuto ovarico crioconservato arrivano al 40%.

Continua a leggere

Nel Lazio boom di richieste per la fecondazione eterologa: sono già 200

Nella Asl Roma 1 attivati due centri in convenzione: si tratta del Sant’Anna e del San Filippo Neri. Basta chiamare il Recup ed essere maggiorenni, ma la donna non deve aver più di 43 anni. Tre i tentativi consentiti. I costi più che dimezzati rispetto al privato.

Avere un bambino resta uno dei desideri più grandi per le coppie laziali, e non solo. Lo dimostra il grande numero di richieste arrivate al Centro prenotazioni (Recup) della Regione, ad appena un mese di distanza dall’attivazione del servizio di fecondazione eterologa in due centri pubblici della Asl Roma 1. Richieste che ammontano già ad oltre duecento.

Dal 27 luglio di quest’anno, data in cui la Regione Lazio si è aggiunta alla lista degli enti che erogano la fecondazione in convenzione, i centri di procreazione medicalmente assistita (Pma) del Sant’Anna in via Garigliano e dell’ospedale San Filippo Neri hanno ricevuto in tutto oltre un centinaio di richieste di appuntamento. A cui vanno aggiunte altre cento coppie che avevano già tentato con la fecondazione omologa, senza che però andasse a buon fine. Ad essere interessate sono soprattutto coppie residenti nel Lazio, in lista d’attesa in centri pubblici di altre regioni.

Immediata la risposta: già nei primi giorni di agosto erano infatti partiti gli ordini per fare arrivare i criocontenitori con gli ovociti dei donatori esterni alla coppia. «Stiamo costruendo una rete di servizi che sappia dare risposte alle esigenze della donna e della famiglia – ha commentato l’assessore regionale alla Sanità, Alessio D’Amato -. Dallo screening mammario al percorso nascita e alla fecondazione assistita, passando per il servizio di oncofertilità recentemente attivato. Una sanità senza disavanzo è una sanità che offre servizi migliori e nuovi, che prima non esistevano».

Continua  a leggere

Salute della donna, il vademecum sulle vaccinazioni in età fertile

Il ministero della Salute nel ribadire l’importanza delle vaccinazioni come strumento di prevenzione da gravi patologie infettive in ogni fase della vita, ha emanato la circolare 7 agosto 2018 per la promozione della salute femminile in età fertile, in previsione e durante la gravidanza. L’obiettivo è la protezione della donna e del nascituro da alcune specifiche malattie attraverso i giusti vaccini. Per un’informazione più completa sono riportate anche le vaccinazioni che non possono essere fatte in gravidanza.
Ecco una sintesi delle indicazioni.

Vaccinazioni in età fertile
Alcune malattie possono incidere negativamente sulla fertilità o avere conseguenze sull’esito di una gravidanza. Di conseguenza, per le donne in età fertile sono indicate, se non già immuni, le vaccinazioni contro morbillo, parotite, rosolia, varicella e papilloma virus (Hpv). Di grande importanza è anche il richiamo decennale della vaccinazione contro difterite, tetano e pertosse.

Vaccinazioni in previsione di una gravidanza
In previsione di una gravidanza è necessario che le donne siano protette nei confronti di morbillo-parotite-rosolia (Mpr) e della varicella, dato l’elevato rischio per il nascituro, derivanti dall’infezioni materna durante la gravidanza, specie se si verifica nelle prime settimane di gestazione. Per la varicella contratta nell’immediato periodo pre-parto, il rischio, oltre che per il nascituro, può essere molto grave anche per la madre.
Poiché sia il vaccino Mpr che quello della varicella sono controindicati in gravidanza, è necessario che, al momento dell’inizio della gravidanza, la donna sia già vaccinata regolarmente (con due dosi) da almeno un mese.

Continua a leggere

Culle di vetro, storia della fecondazione artificiale

A quarant’anni della nascita della prima bambina concepita in provetta, la giornalista scientifica Margherita Fronte ripercorre storia e prospettive delle tecniche che hanno permesso quell’evento straordinario.

Quarant’anni sono un compleanno importante. Una cifra tonda, simbolica, che spesso invita a qualche festeggiamento più grandioso del solito e magari a qualche bilancio. A maggior ragione se il compleanno è quello di una donna la cui venuta al mondo ha cambiato per sempre la storia della medicina. Parliamo di Louise Brown, che ha spento le sue prime 40 candeline il 25 luglio scorso: un evento che come molti avrebbe voluto privato (lo ha scritto per l’occasione sull’Independent), ma che non poteva che essere pubblico, perché Louise è stata la prima bambina al mondo concepita in provetta, la prima figlia della fecondazione in vitro. E proprio con l’immagine della sua nascita avvenuta con parto cesareo nell’ospedale di Oldham,in Inghilterra – “prima la testa, poi il corpicino sporco e coperto dalla vernice caseosa, che ha protetto la sua pelle delicata durante la gestazione” – si apre Culle di vetro, il libro che la giornalista scientifica Margherita Fronte ha dedicato alla storia della fecondazione artificiale, pubblicato nel 2017 da Enciclopedia delle donne.

Dal primo, potente vagito della bambina, il libro fa un salto indietro nel tempo, per un breve ma esauriente resoconto sugli albori dell’embriologia, dalle ipotesi dei filosofi greci classici (Aristotele in primis) agli esperimenti su animali (rane, salamandre, bachi da seta, ma anche cani) di Lazzaro Spallanzani, a fine Settecento. Circa centocinquanta pagine dopo, il libro si chiude con un bilancio su successi e limiti della tecnica, che dal 1978 a oggi ha dato la vita a milioni di bambini nel mondo: sei milioni, secondo una mostra celebrativa in programma allo Science Museum di Londra fino a novembre).

Continua a leggere

La fecondazione assistita vista (e vissuta) da «lui»

Che cosa vive, esattamente, il compagno di una donna che sta percorrendo la strada della fecondazione in vitro? Jean Hannah Edelstein, che sta cercando di diventare madre con le tecniche di riproduzione assistita, lo ha chiesto al marito, E., una trentina di anni, come lei, e ancora nessun figlio: lui lo ha raccontato al quotidiano inglese The Guardian.

«Abbiamo parlato della fecondazione in vitro molto presto, quando abbiamo cominciato a stare insieme: ha fatto parte della nostra relazione fin dall’inizio. Al nostro primo appuntamento abbiamo parlato di come il cancro fosse presente nelle nostre famiglie. Ho perso mia mamma circa un anno prima che tu perdessi tuo padre, mi hai parlato della sindrome di Lynch e abbiamo parlato di avere figli. Quindi dobbiamo aver discusso anche di questo. Si può arrivare in un posto in tanti modi diversi. Quindi, se avere figli alla vecchia maniera non poteva funzionare per noi, era logico che avremmo preso una strada diversa.

Non mi sono sentito affatto prendere dal panico quando abbiamo iniziato con la fecondazione in vitro. Ero elettrizzato. Ho detto ai miei amici e alla mia famiglia che si trattava di notizie eccitanti, mentre tu, a volte, ti preoccupavi che le persone ci giudicassero per questo. Stai facendo un esperimento scientifico che mette al mondo il tuo bambino: è qualcosa di bello. In un certo senso è più semplice che farlo in modo naturale, nel senso che non dovevamo aspettare ogni mese per vedere se rimanevi incinta. Non dovevamo pensare ai tempi o alla frequenza, non dovevamo affrontare la delusione per le tue mestruazioni. In un certo senso, siamo stati fortunati ad evitare quella fase del processo.

Continua a leggere

Quando la seconda gravidanza non arriva: 5 donne raccontano paure, accettazione e/o rimpianti

“La regola tra moglie e marito non ci mettere il dito dovrebbe essere estesa anche al loro desiderio o alla loro difficoltà di avere figli”, ci dice piccata Alice, 37 anni, mamma di Francesca, 5 anni. “Non avere il secondo figlio può essere una scelta. Nel mio caso non lo è stato. Prima di rimanere incinta di mia figlia ho avuto due aborti spontanei. Quando Francesca ha compiuto quattro anni ho sentito che sia io, sia lei, sia Paolo eravamo pronti per “diventare” quattro. Il concepimento è stato facile, ma la gravidanza si è interrotta dopo cinque settimane. La poesia è passata. Il mio corpo mi ha dato l’ennesimo segnale e la mia testa ha detto basta. Per ora non stiamo cercando di allargarci. In futuro non so. Forse Francesca sarà destinata a essere figlia unica. In questo momento ci sentiamo molto uniti e in tre ci sentiamo completi, ma le domande e le intrusioni delle persone sull’argomento sono ancora una pugnalata”.

Ogni donna, ogni uomo, ogni bambina, futura donna, ogni bambino, futuro uomo, ha la propria storia familiare. Voluta o non voluta, intima, molto intima, a volte poco compresa, altre fraintesa. Avere un bambino, soprattutto quando molto desiderato, è la cosa più bella ed emozionante che possa succedere nella vita di un individuo. Per la maggior parte delle persone avere due figli sarebbe la ricetta perfetta della famiglia ideale. Così le esortazioni a fare il secondo figlio non mancano mai e vanno dall'”avere un fratello o una sorella è fondamentale” al “non fare passare troppo tempo!”. Altri vantaggi? Basta fare un giro nei forum a tema: “con un secondo figlio non si spende molto di più”, “giocando insieme, ti lasciano il tempo necessario per svolgere molte attività” e “una volta nato probabilmente ti chiederai come avresti fatto senza”. Ma quanto è giusto sentirsi legittimati a consigliare ed esortare a ripetere l’esperienza della maternità? E poi siamo davvero sicuri che il credo “figli unici egoisti e poco empatici” sia vero? Abbiamo incontrato 5 mamme con figlio unico per conoscere le loro esperienze e le loro sensazioni.

Continua a leggere

Roma, aperto il primo servizio di fecondazione eterologa del Lazio

Al Sant’Anna di via Garigliano sarà sufficiente prenotare una prima visita ginecologica per infertilità attraverso il cup e recup regionale con l’impegnativa del medico. Accesso alle tecniche consentito a donne che non abbiano compiuto 43 anni.

Il presidente della regione Lazio, Nicola Zingaretti con l’assessore alla Sanità e l’integrazione socio-sanitaria, Alessio D’Amato e il dg della Asl Roma 1, Angelo Tanese hanno inaugurato alle ore 12 il primo servizio di fecondazione eterologa attivo nel Lazio al presidio Sant’Anna, in via Garigliano 55. Una novità dato che a partire da oggi la fecondazione eterologa offerta dal servizio pubblico arriva nella regione Lazio, nella capitale, nelle sedi del S.Anna e del San Filippo Neri che fanno capo alla Asl Roma 1.

Si tratta del primo servizio pubblico del centro-sud Italia e di una possibilità in più per le coppie con diagnosi di infertilità che stanno cercando di avere figli e vogliono farlo in una struttura pubblica del Sistema Sanitario Regionale. Un’opportunità in più quindi per i romani che per avere un figlio tramite fecondazione assistita fino ad oggi erano costretti a pagare un centro privato o andare all’estero.

Continua a leggere

Louise Brown, la prima bambina nata in provetta, compie 40 anni

È nata il 25 luglio 1978 all’ospedale di Oldham, nel Nord dell’Inghilterra, cambiando la storia della medicina. Ha raccontato la sua vita in un libro, «40 Years of IVF – My Life as the world’s first test tube baby».

«Questa settimana è quella del mio 40° compleanno. Come la maggior parte delle persone, probabilmente preferirei non farlo sapere troppo in giro. Ma, in tutto il mondo, il 25 luglio si celebra anche il 40° anniversario della fecondazione in vitro, la procedura che ha portato alla mia nascita».

Louise Brown è stata la prima bambina concepita «in provetta». È nata all’ospedale di Oldham, nel Nord dell’Inghilterra, e ha cambiato la storia della medicina. Ha raccontato la sua vita in un libro, 40 Years of IVF – My Life as the world’s first test tube baby, che si può trovare qui.

«Una ricerca del mese scorso afferma che otto milioni di persone sono nate attraverso la fecondazione in vitro, da allora. Una mostra al Science Museum di Londra parla di sei milioni: nessuno è sicuro dei dati esatti perché ogni giorno ci sono bambini che nascono attraverso tecniche di riproduzione assistita.

Quando sono nata, Patrick Steptoe e Robert Edwards, i due uomini che hanno inventato la tecnica, hanno suggerito che il mio secondo nome fosse Joy. Hanno detto che la mia nascita avrebbe portato gioia a tante persone. Quarant’anni e milioni di bambini dopo, molti saranno d’accordo sul fatto che avevano ragione.

Continua a leggere