«Noi genitori grazie a un test»: 599 bambini nati grazie alla diagnosi preimpianto

Le storie delle coppie che hanno messo al mondo un figlio grazie alle tecniche che permettono di individuare malattie genetiche e cromosomiche. Per la prima volta i dati in Parlamento sulla legge del 2004: i centri che eseguono le indagini sono solo 35 e c’è molta differenza tra regioni.

Sono 599 i bambini nati nel 2016 grazie alla diagnosi preimpianto sull’embrione che permette di individuare malattie genetiche e cromosomiche su bambini di genitori malati o portatori sani. Per la prima volta la relazione al Parlamento sulla legge in vigore dal 2004 che regola la Procreazione medicalmente assistita contiene i dati su questa tecnica aperta dal 2015 non solo a coppie infertili ma anche a quelle fertili con patologie genetiche. I centri che eseguono le indagini «sono purtroppo solo 35 di cui 23 privati e c’è molta differenza nell’offerta delle Regioni», denuncia Filomena Gallo, segretario dell’Associazione Luca Coscioni.

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In aumento le coppie che ricorrono alla procreazione assistita, boom dell’eterologa

I bimbi nati con donazione di gameti sono cresciuti in un anno del 142 per cento. I dati contenuti nel rapporto trasmesso dal ministero della Salute al Parlamento.

Aumenta in Italia il ricorso alla procreazione assistita. È il dato che emerge dalla relazione annuale sull’attività dei centri italiani trasmessa dal ministero della Salute al Parlamento.
Dal 2015 al 2016 le coppie che si sono sottoposte a trattamenti di fecondazione assistita sono passate da 74292 a 77522 e l’incremento è determinato soprattutto dal ricorso all’eterologa e a tecniche omologhe con crioconservazione di gameti. Cresce anche il numero dei bambini nati vivi, da 12836 a 13582.

• AUMENTANO I BIMBI NATI CON L’ETEROLOGA
Il rapporto del ministero della Salute mostra che in un anno i bimbi nati con fecondazione eterologa sono aumentati del 142 per cento, passando da 601 a 1457. E mentre le coppie che fanno ricorso alla fecondazione omologa risultano in calo, quelle che si sono rivolte alla procreazione assistita con donazione di gameti ha visto una crescita del 121 per cento. Dei  6247 cicli di fecondazione eterologa, 1611 sono con donazione di seme, pari al 25,8 per cento, 2901 sono quelli con donazione di ovociti (freschi e congelati), pari al 46,4 per cento, 1735 sono quelli con embrioni, precedentemente formati da gameti donati e crioconservati, pari al 27,8 per cento. I cicli che hanno utilizzato seme donato importato (“eterologa maschile”) sono 1.369, pari al 84,4 per cento del totale dei cicli con donazione di seme, e i cicli con ovociti importati (“eterologa femminile”) sono 2.727, pari all’94 per cento del totale dei cicli con donazione di ovociti.

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Tumore al seno in gravidanza: a Modena una mamma porta a termine la gestazione

Alla 34esima settimana di gravidanza è nato il figlio, sano e di un buon peso (2400 grammi).

A una donna di 36 anni viene diagnosticato un carcinoma maligno in entrambi i seni al quarto mese di gravidanza: presa in cura dalla Breast Unit e dall’Ostetricia e ginecologia dell’Azienda ospedaliero universitaria di Modena – grazie a un protocollo studiato appositamente per il raro caso e a una nuova tecnica per l’asportazione dei linfonodi sentinella – ora è in salute e ha dato alla luce un bambino, che non ha risentito delle cure intraprese dalla madre.

L’insorgenza di un tumore al seno durante la gravidanza è un evento raro, che rappresenta circa il 2% di tutti i tumori mammari.

A Modena una giovane donna, grazie al supporto della Breast Unit modenese non ha dovuto rinunciare alla gioia della maternità. Una sfida affrontata dall’equipe dell’unità integrata per la lotta al tumore al seno guidata dal professor Giovanni Tazzioli – responsabile della Chirurgia oncologica senologica dell’Aou di Modena e del percorso diagnostico terapeutico per la cura del tumore della mammella – con un approccio multidisciplinare, ovvero coinvolgendo gli specialisti non solo di oncologia e chirurgia senologica, ma anche di ginecologia e ostetricia, mettendo sempre al centro le esigenze della paziente.

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Qualità dello sperma, gli integratori non lo migliorano

Se ne è discusso al congresso Eshre della società europea di riproduzione umana ed embriologia. Secondo uno studio il trattamento non darebbe i benefici sperati.

Vitamina C, D3, E, acido folico, zinco, selenio e acetil-L-carnitina. Tutti in una o più compresse prescritte a gogò per combattere l’infertilità maschile e migliorare la qualità degli spermatozoi. Prescritti comunemente dappertutto. Empiricamente. Partendo dal presupposto che se i livelli di antiossidanti sono più bassi negli uomini infertili che nei fertili, una supplementazione può avere un razionale. E invece uno studio americano – doppio cieco, con placebo e randomizzato, quindi incontestabile – dimostra che prescrivere integratori per migliorare l’infertilità maschile non serve a nulla.

• LO STUDIO
Lo studio – il più vasto nel suo campo – è stato presentato al congresso annuale Eshre della società europea di riproduzione umana ed embriologia dalla professoressa Anne Steiner dell’Università del North Carolina a Chapel Hill (Usa). Sono stati esaminati gli uomini di 174 coppie di otto centri americani, tutti quanti con diagnosi di infertilità: alcuni avevano livelli sotto la norma di concentrazione spermatica (che per l’Oms è uguale o maggiore di 15 milioni di spermatozoi per millilitro), di scarsa motilità (che dovrebbe essere uguale o maggiore del 32%), e di morfologia (quella normale dovrebbe essere uguale o maggiore del 4%), o valori più elevati di frammentazione del Dna (la normalità dovrebbe essere uguale o superiore al 25%). Questi parametri sono stati misurati all’inizio dello studio e dopo tre mesi. Nel frattempo ad un gruppo è stata data una formulazione giornaliera con 500 mg di vitamina C, 2000 IU (unità internazionale) di vitamina D3, 400 IU di vitamina E, 1 mg di acido folico, 20 mg di zinco, 200 mcg di selenio e 1000 mg di acetil-L-carnitina. All’altro gruppo è stato dato placebo. Gli uomini sono stati trattati per un periodo minimo di tre e un massimo di sei mesi. Le donne delle coppie avevano meno di 40 anni, con tube pervie e ovulazione.

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Il futuro dell’ovaio artificiale per conservare la fertilità senza rischi

L’approccio aiuterebbe le donne ad avere figli dopo la chemioterapia senza il pericolo di trasferire cellule maligne. Ci vorranno 5-10 anni perché l’opzione diventi realtà.

Avere un figlio dopo un tumore non è impossibile, molte donne sono riuscite a prevenire l’infertilità da chemioterapia con la raccolta di ovociti prima dei trattamenti chemioterapici e la loro crioconservazione o con l’utilizzo di farmaci che proteggono le ovaie durante i trattamenti. Ora si affaccia al mondo della medicina l’ipotesi di una nuova possibilità: la realizzazione di un ovaio artificiale messo a punto da un team di scienziati dell’Università di Copenaghen. I risultati degli studi sono stati presentati al congresso della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (Eshre) in corso a Barcellona.

La nuova opzione

Sia chiaro, ci vorranno ancora molti anni perché l’ovaio artificiale possa diventare una realtà applicabile in medicina, ma è stato fatto un importante passo in avanti perché l’ovaio riprodotto in laboratorio è in grado di tenere gli ovuli in vita per diverse settimane aumentando la possibilità di avere un figlio anche dopo la chemioterapia o la radioterapia. L’opzione potrebbe essere utile anche per tutte le donne affette da sclerosi multipla e beta-talassemia, pazienti che normalmente si vedono costrette a seguire terapie aggressive per riavere la fertilità.

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Primo trapianto di utero tra gemelle, il bimbo è nato e sta bene

Un gesto d’amore che ha consentito alla sorella gemella, nata senza l’organo a causa di una malformazione congenita, di diventare madre. Il neonato, concepito con la procreazione assistita, ha visto la luce stamattina a Bologna.

Pesa 2,970 kg, è un maschio e sta bene il primo bimbo al mondo nato dopo un trapianto di utero tra due sorelle gemelle omozigoti: il cesareo è stato eseguito in mattinata da un’équipe internazionale all’ospedale Sant’Orsola di Bologna. La madre, una donna di origini serbe di 38 anni residente in Italia, ha pianto di gioia. E i medici, che hanno eseguito il trapianto, discutono oggi il caso al centro di fecondazione assistita Sismer di Bologna.

“Quella di oggi è una pietra miliare sia nel campo della medicina della riproduzione che in quello dei trapianti – spiega Mats Brännström, direttore della clinica Stockholm Ivf e pioniere della tecnica del trapianto di utero -. Questo successo si aggiunge a quelli già ottenuti nei trapianti madre-figlia in cui abbiamo una percentuale di bambini nati dell’85 per cento”.

Questo, infatti, rappresenta il primo, e finora l’unico, caso al mondo di trapianto di utero tra gemelle omozigoti che, avendo identico patrimonio genetico, rende non necessaria la terapia immunosoppressiva, che è invece indispensabile in tutti gli altri casi di trapianto.

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Infertilità: quando la coppia è in disaccordo su come affrontarla

La tensione e il dolore circondano le lotte per diventare genitori.

Arriva un momento in cui avere figli è la priorità assoluta per molte persone e coppie. Quando avere un bambino diventa così importante, l’infertilità può facilmente causare tensione e conflitto in una relazione.

Dopo 1-2 anni di tentativi senza successo, potrebbero verificarsi infatti momenti di scoraggiamento se il partner non condivide la stessa preoccupazione. Al contrario, alcune persone preferiscono essere pazienti o negare il fatto che l’infertilità possa essere una realtà nella loro vita.

Il costo dei trattamenti è un’altra possibile fonte di disaccordo: potrebbe essere una decisione facile per un partner fare un sacrificio finanziario, mentre potrebbe essere più difficile per l’altro.

Per affrontare l’infertilità, è fondamentale che la coppia si sostenga a vicenda e comprenda le eventuali frustrazioni del partner. Un altro elemento da non sottovalutare è l’informazione: quando si lotta per avere un figlio, i partner dovrebbero conoscere le cause dell’infertilità, nonché essere disposti a sottoporsi a test diagnostici per poterla verificare. Essere informati guida la coppia verso le migliori riflessioni e decisioni.

COME GESTIRE IL DISACCORDO

Ecco alcuni suggerimenti per mantenere forte la relazione di fronte al disaccordo sul trattamento della fertilità.

  • Cerca di capire la prospettiva del tuo partner. Ascolta, sii attento e sii consapevole.
  • Educati alla fertilità e cerca un consulto.
  • Sii disposto a scendere a compromessi quando si tratta di test e trattamenti.

Essere positivi può essere essenziale per mantenere una relazione sana e fare in modo che il legame diventi sempre più forte in vista delle prove future.

Jeffrey Fisch è un esperto di endocrinologia riproduttiva e infertilità. Leggi l’articolo originale sulla rivista americana Healthy Magazine

Birmingham, scopre di aspettare un bimbo durante l’operazione per capire le cause della sterilità

È successo a Tia Reed, diciannovenne a cui, da un anno, era stata diagnosticata l’endometriosi. Cercava un figlio insieme al compagno, ma non riusciva ad averlo. Subito dopo l’anestesia, l’intervento è stato sospeso.

Proprio mentre la stavano operando, per capire perché non riuscisse a rimanere incinta, i medici hanno scoperto che, in realtà, da cinque settimane aspettava un bambino. È successo a Tia Reed, diciannovenne di Bimingham, a cui nell’agosto 2017 era stata diagnosticata l’endometriosi. Per tutta l’adolescenza aveva sofferto terribilmente durante il ciclo mestruale, ed era convinta di non potere avere bambini. Li cercava, insieme al suo compagno, il ventiduenne Liam Twining, ma la gravidanza non arrivava mai.

L’endometriosi si verifica quando il tessuto simile a quello che riveste l’utero si trova in altre parti del corpo, al di fuori della cavità uterina, normalmente nella pelvi o nella cavità addominale. Sanguina e si diffonde, e provoca estrema stanchezza, forte dolore addominale e in alcuni casi, infertilità. Viene trattato con ormoni, antidolorifici e interventi chirurgici.

L’endometriosi colpisce in Italia tre milioni di donne, 150 nel mondo; i numeri reali, però, potrebbero essere maggiori, visto che non esistono registri della malattia e il ritardo nella diagnosi è in media di dieci anni.

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Gravidanza, innovativo test del sangue misura il rischio di parto prematuro e l’età del feto

Un team di ricerca internazionale ha messo a punto un esame del sangue che, rilevando i livelli di RNA libero nel fluido, riesce a determinare con buona precisione l’età del feto e il rischio di parto prematuro. Il test, ancora in fase sperimentale, potrebbe sostituire la più costosa ecografia.

Sviluppato in laboratorio un test del sangue che permette di capire con buona precisione l’età del feto e soprattutto di determinare se c’è il rischio che il bambino possa nascere prematuramente. L’esame, che è ancora in fase altamente sperimentale, potrebbe prendere il posto della più costosa ecografia, soprattutto nei Paesi dove essa è scarsamente diffusa. Un ulteriore vantaggio risiede nel fatto che il test supera i limiti di precisione delle scansioni con gli ultrasuoni quando vengono fatte nel secondo e terzo trimestre; l’ecografia, infatti, è particolarmente utile se effettuata precocemente, ma non tutte le donne si sottopongono a questo esame, perlomeno non nei primissimi mesi di gravidanza.

Il test è stato messo a punto da un team di ricerca internazionale guidato da scienziati dell’Università di Stanford, in collaborazione con i colleghi dell’Università dell’Alabama, dell’Università Statale della Pennsylvania e dello Statens Serum Institute di Copenaghen (Danimarca). Gli studiosi, guidati dal professor Stephen R. Quake, docente presso il Dipartimento di Bioingegneria e Fisica applicata dell’ateneo di Stanford, hanno plasmato il test per rintracciare frammenti di RNA libero nel sangue, misurando l’attività dei geni materni, della placenta e del feto. Dalle loro concentrazioni è possibile stabilire l’età del feto e il rischio di parto prematuro. “Abbiamo scoperto che una manciata di geni è altamente predittiva di quali donne sono a rischio di parto prematuro” ha dichiarato Mads Melbye, amministratore delegato del centro danese. “Ho trascorso molto anni a lavorare sulla comprensione del parto prematuro. Questo è il primo vero progresso scientifico significativo su questo problema da molto tempo”, ha aggiunto con orgoglio il ricercatore.

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Infertilità femminile, i primi esami da fare per scoprire le cause

Esami delle urine e del sangue: la prima linea di controlli quando si cerca un bambino che non arriva.

Mesi e mesi di tentativi, ma non succede nulla: quella gravidanza tanto desiderata non arriva, e si insinua il sospetto che ci sia qualcosa che non va. In questi casi si procede allora con una serie di indagini per cercare di individuare le eventuali cause di ridotta fertilità, secondo un protocollo che è all’incirca standard per molti centri.

“Per quanto riguarda la donna, per prima cosa il medico specialista raccoglie una sua anamnesi completa (cioè la sua storia clinica) e la sottopone a una prima visita” spiega il ginecologo bolognese Carlo Flamigni. Questo per poter rilevare eventuali segni di qualsiasi condizione che potrebbe causare infertilità o sterilità”. A seconda dei casi, potrà poi essere richiesta l’esecuzione di una serie di indagini via via più sofisticate.

Gli esami che potrebbero essere richiesti in una prima fase dell’indagine sono:
 – esame delle urine o tampone uretrale per ricercare l’eventuale presenza di infezioni, in particolare da clamidia e mycoplasma.
– esami del sangue per i dosaggi ormonali, per vedere se la donna sta ovulando (per esempio LH, FSH, AMH) e valutare la funzionalità tiroidea (TSH e anticorpi anti-tiroidei). In questa occasione si valuta anche la copertura o meno rispetto alla rosolia, la toxoplamosi e altre malattie infettive che potrebbero rappresentare una causa di malformazione fetale.

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