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«Abbiamo già perso una figlia» Coppia chiede diagnosi pre-impianto, no della Regione Piemonte

Francesco di Martino e Cindy Barrot di Casale Monferrato sono portatori sani di una grave patologia genetica. Chiedono che il sistema sanitario paghi le analisi sugli embrioni da impiantare con la fecondazione assistita. La Regione ha detto no.

 

• Francesco di Martino e Cindy Barrot di Casale Monferrato (Alessandria) l’anno scorso hanno perso una bimba di 35 giorni per una grave malattia ereditaria
• Adesso vogliono un altro figlio ma temono che possa ereditare la malattia 
• La diagnosi pre-impianto permetterebbe di selezionare embrioni sani 
• La Regione Piemonte però non intende pagare le analisi genetiche perché non sono tra le prestazioni del servizio sanitario nazionale

La prima volta che Cindy Barrot ha preso in braccio sua figlia è stata per lasciarla andare. Stella era nata 35 giorni prima, il 7 luglio dell’anno scorso, con una rara e gravissima malattia genetica, e li aveva trascorsi tutti in terapia intensiva. Cindy e suo marito Francesco di Martino, 36 anni entrambi, di Casale Monferrato in provincia di Alessandria (si sono sposati sei anni fa, lei, che è francese, si è trasferita in Italia da Parigi), l’hanno avuta grazie alla fecondazione assistita, dopo anni di tentativi. «Ma non sapevamo di essere tutti e due portatori sani di una patologia ereditaria, il rene policistico – spiega –. Abbiamo scoperto che la bimba ne era affetta solo al sesto mese di gravidanza. Stella aveva una forma particolarmente grave e i medici, prima ad Alessandria, poi a Milano dove ci hanno trasferito, ci hanno detto che non sarebbe sopravvissuta».

Il rene policistico autosomico recessivo provoca infatti la formazione di cisti, sacche piene di liquido, nei reni e in altri organi, impedendone il funzionamento. Uno dei primi sintomi è che i reni diventano particolarmente grandi: «Quelli di Stella sono arrivati a misurare 11 centimetri, quasi quanto gli organi di un adulto, anche se il suo corpicino – dice Cindy – era lungo solo 40 centimetri. Così i suoi polmoni non si sono sviluppati». Durante i primi mesi della gravidanza la placenta produce il liquido amniotico: se il feto è sano, i suoi reni cominciano a funzionare e lentamente si sostituiscono alla placenta nella produzione del liquido amniotico. In caso contrario, il liquido viene a mancare, causando tra i vari effetti un ritardo nella maturazione dei polmoni. «I dottori mi hanno detto una frase che non dimenticherò mai — racconta ora Cindy —: “Nella sfortuna lei è fortunata, perché può andare in Francia dove l’aborto per ragioni mediche si può fare anche oltre la 28esima settimana”».

Lei e suo marito Francesco hanno deciso di non abortire: «Sentivo che la bimba si muoveva, che rispondeva se mettevo la musica, non volevo toglierle la possibilità di sopravvivere, né passare la vita a chiedermi se ce la avrebbe potuta fare – spiega –. Desideravo che potesse almeno lottare». Così la bambina è nata con il parto cesareo alla fine del settimo mese. «È uscita, ha gridato e ha respirato, poi l’hanno portata in terapia intensiva – dice ora sua madre –. Lei ce l’ha messa tutta, con la stessa forza incredibile con cui mi stringeva le dita».

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«Noi genitori grazie a un test»: 599 bambini nati grazie alla diagnosi preimpianto

Le storie delle coppie che hanno messo al mondo un figlio grazie alle tecniche che permettono di individuare malattie genetiche e cromosomiche. Per la prima volta i dati in Parlamento sulla legge del 2004: i centri che eseguono le indagini sono solo 35 e c’è molta differenza tra regioni.

Sono 599 i bambini nati nel 2016 grazie alla diagnosi preimpianto sull’embrione che permette di individuare malattie genetiche e cromosomiche su bambini di genitori malati o portatori sani. Per la prima volta la relazione al Parlamento sulla legge in vigore dal 2004 che regola la Procreazione medicalmente assistita contiene i dati su questa tecnica aperta dal 2015 non solo a coppie infertili ma anche a quelle fertili con patologie genetiche. I centri che eseguono le indagini «sono purtroppo solo 35 di cui 23 privati e c’è molta differenza nell’offerta delle Regioni», denuncia Filomena Gallo, segretario dell’Associazione Luca Coscioni.

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